암은 가장 흔한 유전적 질환 중 하나이다. 최근 유전자 검사에 대한 관심이 높아지고, 암의 유전적 특성을 밝히는 연구가 활발해지면서 암 치료에 있어 유전자 검사의 역할이 점점 확대되고 있다. 대략적으로 암의 약 5~10%가 부모로부터 유전된 유전자 변이와 관련이 있는 것으로 알려져 있다.

연세미래체크업 검진센터 최웅규 대표원장

이러한 변이가 있을 경우 변이 중 일부는 특정 암 발생 위험을 크게 증가시켜 유전성 암 증후군으로 분류되기도 한다. 최근에는 암 발생 위험을 높이는 유전적 변이를 탐지해 개인의 위험도를 예측하는 유전자 검사에 대한 관심이 증가하고 있으며, 2023년 미국 식품의약국(FDA)에서 최초로 허가를 받은 제품이 출시되는 등 관련 시장이 빠르게 성장하고 있다.

특히 유방암, 난소암, 췌장암등, 50세 이전에 진단된 대장암, 전이성 전립선암 또는 남성 유방암 등을 진단받은 환자는 유전성 암 증후군과의 연관성을 확인하기 위해 유전자 검사를 시행할 것이 권장된다. 또한 암을 진단받지 않은 경우에도 가족력이나 암 발생 위험을 시사하는 소견이 있을 때 유전자 검사를 고려할 수 있다.

그 예시로는 가족 중 암 발생 위험을 증가시키는 유전자 변이가 확인된 경우, 젊은 나이에 암이 발생한 경우, 여러 종류의 암이 한 개인에게 발생한 경우, 부모·형제·자녀 중 여럿에게 같은 종류의 암이 발생한 경우, 여러 가족 구성원에게 유방암, 난소암, 대장암, 자궁내막암 등이 발생한 경우, 신장이나 유방 등에 양측성으로 암이 발병한 경우, 또는 매우 드문 종류의 암을 진단받은 경우 등이 있다.

암 관련 유전자 검사는 가족 중 확인된 특정 유전자 변이가 있는 경우를 제외하고 일반적으로는 한 번의 검체 채취로 여러 유전자의 변이를 동시에 확인하는 패널 검사 형태로 이루어진다. 검사에는 혈액, 침, 구강 세포 등이 사용되며, 염기서열 분석, 마이크로어레이(microarray), 최근에는 차세대 염기서열 분석법(Next-generation sequencing) 등의 방법을 활용하여 패널에 포함된 암 발생과 관련된 여러 유전자 중 변이가 있는지 확인하여 결과를 보고하게 된다.

검사 결과 유전자 변이가 확인(양성)된 경우, 암 발생 원인을 파악하고 적절한 치료 전략을 세우는 데 도움이 된다. 암이 없는 사람의 경우양성 결과는 특정 암의 발생 위험이 일반인보다 높음을 알려주며, 이를 토대로 조기 검진이나 생활 습관 개선 등의 예방 조치를 취할 수 있다. 한편, 음성 결과는 검사를 통해 암 관련 유해 변이가 발견되지 않았음을 의미하지만, 이 역시 검사에서 검출되지 않은 알려지지 않은 변이가 있을 가능성을 배제하지는 않는다.

암 치료에서 정밀의료와 표적 치료가 가능해진 데에는 암의 원인 유전자 돌연변이를 찾아내고 이를 정확히 분석할 수 있는 유전자 검사 기술의 발전이 핵심적인 역할을 했다. 더 나아가 개인별 암 유전자 검사를 통해 암 발생 위험을 분석하고, 유전적으로 취약한 부분을 파악하여 예방과 관리에 도움을 받을 수 있는 시대가 열리고 있다. 앞으로 유전체 분석 기술이 더욱 발전해 암 정복에 한 걸음 더 다가설 수 있기를 기대한다.

(글 : 연세미래체크업 검진센터 최웅규 대표원장)


출처 : 헬스인뉴스(https://www.healthinnews.co.kr)